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2019中国CBGC年会，我中心人员获表彰
我国是出生缺陷高发国家，要保障全民健康、打造健康中国、降低出生缺陷，胚胎植入前遗传学检测是重要手段之一。
附1：患者就诊流程
1.
2.
3.
后宰门院区
生殖大楼三楼分诊台；
4.
附2：我中心可以检测的单基因病种
酮硫解酶缺乏症
多发性骨软骨瘤
噬血细胞综合症
肥厚型心肌病
遗传性耳聋
先天性肌营养不良
卡尔曼综合征
ADA缺陷性重症联合免疫缺陷病
血友病
腓骨肌萎缩2A2型
痣样基底细胞癌综合征
V6依赖性癫痫
cockayne综合征
佩梅病
遗传性耳聋
低碱磷酶血症
范可尼贫血
甲基丙二酸尿症
多发内分泌系统腺瘤
遗传性球形红细胞增多症
腓骨肌萎缩症
视网膜色素变性
SBMA
马凡氏综合症
遗传性泛发性色素异常
异染脑白质营养不良
先天性挛缩性蛛脚样指趾
甲基丙二酸血症
脊髓小脑性共济失调
肾小管性酸中毒
先天性无纤维蛋白原血症
远端关节弯曲
婴儿期特发性动脉钙化
癫痫性X连锁智力障碍
先天软骨发育不全
肥厚型心肌病
细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
肝豆状核变性病
寻常型鱼鳞皮肤病
马凡氏综合征
遗传性耳聋
枫糖尿病
脆性X综合征
遗传性耳聋
Schimke型免疫骨发育不良
Joubert综合征
庞贝氏症
神经纤维瘤I型
脊肌萎缩症SMA
海绵状血管瘤
黏多糖贮积症Iva型
神经纤维瘤II型
先天性类脂质性肾上腺增生症
重症免疫缺陷病
戈谢病
先天性芬兰肾
黑斑息肉综合症
成骨不全
糖原贮积症Ⅳ型
肥厚型心肌病
鱼鳞病
Alport综合征
戊二酸血症
先天性无痛无汗症
LoeysDietzsyndrome
营养不良型大疱性表皮松解症
先天性白内障
白化病
Joubert综合征
纤维软骨组织增生Ⅱ型
遗传性耳聋
视神经萎缩
Meckel综合征
神经节苷脂贮积症
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
先天性肌营养不良
X连锁慢性肉芽肿
α地中海贫血
遗传性耳聋
先天性眼外肌纤维化
先天性肾上腺皮质增生
β地中海贫血
苯丙酮尿症
遗传性骨软骨瘤
芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
甲基丙二酸血症
HallervordenSpatz
表皮松解性角化过度症
遗传性耳聋
亨廷顿舞蹈症
遗传性虹膜缺失
血小板增多症
杜氏肌营养不良
波瑞特综合征
遗传性脱水口形红细胞增多
幼儿神经轴索性营养不良
Ⅲ型短肋多趾综合症
SchwartzJampel综合征I型/Dyssegmental发育不良
常染色体隐性多囊肾
腓骨肌萎缩症1A型
II型黏多醣贮积症
常染色体显性遗传多囊肾
专家简介
柏海燕，生殖中心副主任医师，博士，中华医学会生殖医学分会陕西分会委员，医师协会生殖内分泌分会委员，发表论文
12篇。从事生殖内分泌工作
16年，擅长多囊卵巢综合征等生殖内分泌疾病的诊治、辅助生殖及第三代试管婴儿治疗。
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