在复发性流产夫妇中，约1.9%-3.5%的至少存在一方染色体结构异常[1][2]，但高达45%流产组织中存在染色体结构异常[3]。在临床中，我们常常可以见到夫妻双方染色体正常，但流产胚胎染色体送检示异常的现象。

3染色体异常

正常人的胚胎，40%有染色体问题，并且随着年龄增加，染色体异常的发生率也会增加，目前出现这种现象的原因还不完全明确。有些胚胎从外观上看完全没有问题，其外形和生长力也符合医学上对于优质胚胎的判断，但是它可能存在染色体异常情况，这种胚胎往往也不能成功着床。

在我院，胚胎植入前筛选时，使用PGS一NGS方法，这种方法可以一定程度上确定胚胎的染色体是否异常，从而选择染色体正常的胚胎进行移植。

1为什么会发生染色体异常?

生活中的辐射问题会导致染色体丢失、异位或断裂，而高龄也是导致染色体异常的较重要原因。

受精卵的染色体主要来源于精子和卵子。卵子在成熟过程中会经历减数分裂，即由两条染色体分裂为一条染色体，受精后再与精子的一条染色体重新结合，形成二倍体。

当然，并不是所有的卵子都会有染色体异常，老化的卵子更容易发生减数分裂异常，也就是说，成熟的卵子会有0或2条染色体。卵子和精子受精卵受精后，受精卵的染色体会变成1条或3条，非二倍体的概率增加。

染色体数目异常

正常人体染色体共23对，46 条，如果染色体的数量出现了增多或减少的情况，我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。

性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常，导致卵巢或者睾丸发育异常，最终导致不孕。

女性不孕中常见的性染色体异常有：

(一)Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征，它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。

Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型，其中，45,X0是最常见的核型，约占全部患者的30%-55%。

Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良，原发闭经，幼稚子宫，卵巢发育不良等，最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现，可采取激素治疗，促进第二性征的发育，提高生活质量，但一般不能生育。

(二)超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X 染色体，核型为47,XXX。超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。

超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫，卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育，30%的病例卵巢功能低下，原发或继发闭经 ，最终导致生育力受损。

男性不孕中常见的性染色体数目异常有：

(一)克氏综合征即Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征，是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X 染色体，核型有47,XXY，46，XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等核型，最为常见的核型为47,XXY，约占克氏综合征的80%。

克氏综合征患者临床表现为身材高大，体征女性化，胡须及**稀少，小而硬的睾丸，小阴茎，第二性征缺乏、睾酮低，不育，大部分克氏综合征患者伴有无精子症，少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。

(二)超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体，核型为47,XYY。

超雄综合征患者身材高大，第二性征和正常男性一样，偶尔可见隐睾和尿道下裂等，部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降，血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升，大多数超雄综合征患者可以正常生育。