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浙江代孕
新生儿哭生似猫叫,或许不少人会大呼“好可爱”。但是在无知的背后却隐藏着罕见的疾病——猫叫综合征。猫叫综合征的宝宝顾名思义其哭声像猫叫,并且大多伴随着智力低下、特殊面容等特征。接下来,请跟随一起来了解猫叫综合征的临床症状表现吧。
猫叫综合征是十分罕见的染色体缺失综合征之一,患儿以生长发育迟缓、头面部畸形、哭声似猫叫、智能障碍以及皮纹改变等主要临床特点,该疾发生主要是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,故又称“5号染色体部分缺失综合征”。发病率约为1/50000-1/20000活产婴儿,占极重度智力障碍(IQ20)患者的1%左右。此症可发生于任何种族及地域,女性发病率略高于男性,女男比例约为4:3。
1、心电图参数qt间期延长;
2、恶性心律失常、室颤;
3、反复晕厥、心源性猝死;
4、心悸、胸闷、头晕等。
有些患者可以终生无症状,也有的患者在婴儿时期便发生猝死。所以长qt综合症一定要引起重视,不要存在侥幸心理。特别是在劳累、紧张、惊吓及过度体力劳动等情况下易引起晕厥、猝死等。
1、精子输送梗阻
先天性输精管缺如,输精管外伤、结扎。淋病性附睾炎、附睾前列腺结核并干酪样坏死。射精管阻塞。不能生精的睾丸体积缩小,质地软,缺乏弹性;而梗阻性无精症者则睾丸体积多正常,饱满,有弹性;
2、精子生成障碍
先天性畸形如无睾畸形,隐睾疾,睾丸发育不全。睾丸外伤,输精管动脉外伤,睾丸扭转,流行性腮腺炎合并睾丸炎等所致的睾丸萎缩。X线照射。内分泌紊乱如性腺、垂体功能低下。维生素A、C、E及复合B缺乏;
3、一般无临床症状与体征
但部分病人有前列腺炎、精囊炎、附睾炎、附睾结核等病史。部分病人有睾丸发育不良、睾丸萎缩、附睾结节等局部体征和其它全身症状。
1、早期症状
(1)行动缺乏灵活性、迟钝、少动。
(2)逐渐出现脊柱、四肢不易弯曲。
2、中晚期症状
(1)震颤
手指频繁抖动,拿筷子的时候有明显颤动,后逐渐发展到同侧的下肢,及对侧上、下肢、下颌、口唇、舌头及头部。
(2)肌强直
患者的肌强直是由于锥体外系性肌张力增高,促动肌与拮抗肌的肌张力都有增高被动运动关节时始终保持增高阻力类似弯曲软铅管的感觉。
由于肌张力增高及不平衡常表现姿势的异常:呈头部前倾,躯于前弯上肢前臂内收,肘关节屈曲,腕关节直,掌指关节屈曲的特殊姿势。老年患者肌强直可引起关节疼痛,是由于肌张力增高使关节的血供受阻所致。
(3)行动迟钝
可表现为拿筷子不稳,刷牙、剃须、穿衣等动作慢;口吃、吐字不清;面部表情少,缺少灵动;起步困难,后期常以小碎步挪动。
(4)精神障碍
由于患病病人很可能有抑郁症出现,表现出厌食、厌欲,还可能有痴呆的情况,感情淡漠,思维缓慢等。
(5)自主神经功能障碍
常见唾液分泌过多致流涎皮脂腺过度分泌及出汗增加,出现体位性低血压,老年患者比较多。还可能出现尿不尽、尿失禁的情况。