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地中海贫血怎么检查
来源:http://www.anjitang.com.cn  日期:2023-11-02

【导读】地中海贫血,相信很多人都知道它的是一种较为严重的病,但是关于一些它的治疗方法、检查方式可能很多人都还是糊里糊涂的。其实珠蛋白生成障碍性贫血,又叫做地中海贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。这一种疾病在全球都有案例,尤其东南亚是高发地区之一。

孕妇地中海贫血的筛查

孕期的女性不可避免的要经历很多项检查,以确保自己的胎儿能够健康安全的成长。地中海贫血筛查也是孕期很重要的一项检查项目,下面妈网百科和大家一起来了解有关地中海贫血筛查的相关知识。

地中海贫血筛查,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。对于孕妇地中海贫血的筛查具体如下:

1、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

3、产前诊断:中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地中海贫血检查结果分析

其实,在婚前或者孕期都会做各项的检查,那么在检查的时候就要进行地中海贫血检查,一般都是通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果分析如下:

1、血常规

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳

此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。

地中海贫血筛查要多久?

地中海贫血筛查要多久?

地中海贫血检查时间上不是很长,费用也不算很高,一般情况下费用在600-700元左右,包括血常规的检查以及基因筛查在内的费用,在这些检查里,血常规出来的时间较快,当天就能够看到结果,时间最慢的是基因的筛查,需要一周的时间才能得出结果来。

如有轻型地贫患者,在日常生活中也要多加注意,记得定期进行检查,查看病情是否出现严重情况,避免病情上升致重型。同时还应做好婚前检查、孕前检查、这是对自己负责也是对孩子负责。

什么是地中海贫血?

什么是地中海贫血?

地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。


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