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出现染色体易位怎么办?染色体易位做试管成功率高吗?
来源:http://www.anjitang.com.cn  日期:2023-11-21

A染色体的一段“搬”到B染色体上,又从B染色上“搬”回一段接到A染色体上,就称之为染色体平衡易位,出现此种情况患者本身表型和智力正常,但是生孩子有很大概率会出现流产、死胎、畸形儿的情况,所以想要怀孕生宝宝只能依靠试管婴儿技术。

1染色体平衡易位

染色体平衡易位指的是患者的两条染色体各发生一处断裂,并相互交换其无着丝粒片断,形成两条新的衍生染色体,这种情况被称作相互易位。相互易位包括同源和非同源染色体之间的相互易位,相互易位虽然会引起染色体片段位置的改变,但是仍然会保留了基因的总数,故称为平衡易位。平衡易位携带者出现习惯性流产的概率会比普通家庭高了大概10倍,同时还有可能会导致后代的生育率降低。染色体平衡易位患者怀孕的流产率比较高,成功怀上的几率也很低。一般情况下,解决染色体平衡易位患者生育这个问题,最佳有效的办法就是通过做第三代试管婴儿技术助孕,即通过PGD技术对得到的胚胎染色体进行筛选,从中挑筛查出健康的染色体正常的胚胎进行移植,以提高患者成功怀孕的概率,同时还会降低孕妇出现流产的概率。

染色体平衡易位的概念

也是反复流产夫妇中最常见的染色体结构异常,平衡易位携带者因无遗传物质丢失,故对携带者无严重影响、表型正常,但可导致流产、死胎和畸形儿等不良孕产。平衡易位的亚型更多一点,比如:

非同源染色体相互易位,与正常配子结合则可形成18种合子,其中1种为正常,1种为相互易位携带者,其余均为基因组不平衡类型;染色体臂间倒位携带者,与正常配子结合可形成4种合子,其中1种为正常,1种为臂间倒位携带者,其余2种为部分重复并部分缺失的不平衡合子;染色体臂间倒位携带者,与正常配子结合可形成4种合子,其中1种为正常,1种为臂间倒位携带者,其余2种为部分重复并部分缺失的不平衡合子。

以上情况,生出健康孩子的概率,可参照罗氏易位类推。

染色体易位能自然受孕

对于患有染色体易位的患者来说,染色体易位是有可能通过自然怀孕生育正常婴儿的,虽然说染色体易位可能会导致胎儿出现畸形,但是难免会有运气比较好的,正好受孕了健康的胚胎,所以染色体易位也能自然受孕。

染色体易位自然受孕成功率低

但需要知道的是,染色体易位自然受孕的几率比较低,这样的情况受孕后有可能会有流产增大的概率,以下是关于染色体易位能正常生孩子的概率:

1、自然怀孕,婴儿不流产的几率是不到30%;

2、怀孕了,染色体导致的“有问题”的孩子,几率是4/6;

3、染色体有问题,但是孩子健康,只是孩子的下一代容易出问题,这样的几率是1/6;

4、染色体完全没问题的几率,也是1/6。

Tips:

由此可见,染色体自然怀孕的概率是比较低的,而且即使已经成功受孕,也有可能会流产,或者是倒是孩子有问题,所以染色体易位如果已经成功自然受孕一定要积极保胎治疗,并经常监测胎儿是否发育正常。多多休息,注意营养。

什么是染色体平衡易位?

染色体平衡易位是指由两条染色体片段断裂后重新连接而相互易位引起的染色体异常。绝大多数平衡易位者本人不会有任何异常,但在生育后代上经常出问题。理论上,女性平衡易位以及产生的卵子1/18正常,1/18平衡,其余为不平衡。由于染色体平衡易位,使得染色体的结构与正常染色体不同。异常配子在减数分裂形成精子或卵子种产生。如果和异常配子组合成受精卵,就会导致流产和胎儿缺陷等。


参考资料